概述
少见的先天性骨发育障碍，为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。男女均可发病。一般于4岁以后出现关节疼痛，运动障碍和步态不稳等症状。病变只侵犯及骨骺，儿童时期最显著，尤其以11～12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。
病因
一般为常染色体显性遗传，也有人提出为常染色体隐性遗传。
症状
初生后并无明显畸形，直至4～6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯干，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。轻的病例可因症状不明显不去就医而不被发现，重的病例2～3岁就表现症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。
在受累家族中，非受累成员也可以出现骨关节畸形，如髋内翻，剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。30～40岁以后，因退行性骨性关节炎改变症状明显加剧。
检查
X线检查：初生并无不良，股骨头二次骨化中心出现延迟是最早的X线征象，可以延迟到1～2岁才出现。股骨头骺不规则，密度增加不均匀、斑驳、破碎。其他部位如股骨远端，胫骨近端，胫骨远端，肘、腕关节骨骺，均可有程度不等的变异，腕骨和跗骨间可发生融合。待发育成熟骨骺闭合后，关节面不规则，呈桑椹状，股骨颈干角减小，短颈、扁平髋，膝关节力线不良，内翻或外翻，踝关节踝穴变形，距骨滑车塌陷变扁，距骨颈变短，距骨头扁平，距骨缺血坏死，跗骨扭曲，趾骨短缩，肘关节、腕关节间隙明显变窄，尺桡骨发育不对称，腕骨扭曲，掌骨变短。个别病例累及椎体，表现为椎体不规则，前方稍呈楔状变形。
诊断
临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可确诊。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值不良可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
治疗
只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复发率甚高，早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，功能障碍明显的病例，可行全关节置换。对握物能力差的病例，松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。