概述
一种颅内的静脉性、低血流的血管畸形，可引起脑神经功能障碍
可无症状或表现为癫痫、头痛、肢体无力、麻木等
与细胞或基因突变有关，部分有遗传性
以手术治疗为主，无症状者需根据病变部位和潜在风险决定治疗与否
定义
颅内海绵状血管瘤不是通常意义上的肿瘤、癌症，是脑内出现的一种血管畸形。
这种血管畸形由众多管壁薄弱的异常血管组成，形成海绵状血管团，可以发生于颅内任何部位，如大脑皮层、基底节、脑干、视网膜和颅骨底部。
可无症状或表现为癫痫、头痛、恶心呕吐、肢体无力、麻木等。
分型
按照遗传方式分型
散发性：常为单发病灶，家族发病倾向不明确，约占80%。
家族性：常为多发病灶，属于常染色体显性遗传，约占20%。
按发病机制分类
原发性：因遗传或先天发育问题自发出现颅内海绵状血管瘤。
继发性：继发于放射治疗、颅脑外伤、感染、脑血管病。
发病情况
颅内海绵状血管瘤是最常见的脑血管畸形，占脑血管畸形的10％～15％。
人群患病率为0.4％～0.8％。
各年龄段均可发病，多见于30～60岁。
无明显性别倾向。
病因
致病原因
散发性颅内海绵状血管瘤
与MAP3K3和PIK3CA等基因体细胞突变及发育性静脉异常有关。
多发性、家族性颅内海绵状血管瘤
发病与CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）和CCM3（PDCD10）基因有关。
以上三个基因之一发生功能缺失性突变，可导致血管内皮细胞功能障碍，引起畸形血管团。
高危因素或易患因素
有脑/脊髓海绵状血管瘤家族史。
有脊髓海绵状血管瘤病史。
有放射治疗、颅脑外伤、颅内感染、脑血管病等病史。
发病机制
海绵状血管瘤是由众多管壁薄弱的异常血管组成的海绵状血管团。
这种血管团本身不影响神经功能，如未对周围正常脑组织造成影响，可长期不表现症状。
颅内海绵状血管瘤引起神经症状的主要原因如下：
畸形血管团逐渐增大，挤压正常脑组织，造成局部神经功能障碍。
异常血管壁较为脆弱，容易破裂出血，出血可直接造成局部脑组织不同程度地破坏。
陈旧出血刺激周围脑组织，引起受累部位的神经功能受损。
同时由于出血量较少，可有缓解-反复发作的特点，导致神经功能逐渐加重，造成严重的脑损伤。
位于颅中窝的病灶，向前可侵犯海绵窦、视神经，引起眼部症状。
症状
主要症状
本病可长期无症状，如出现症状则主要表现为头痛、癫痫发作、肢体无力、麻木等。症状可突然发生，反复、间断恶化，或由轻度逐渐加重。
癫痫发作
是最常见的症状，约占60%。
可有多种发作形式，常见意识丧失、全身抽搐，常伴双眼上翻、牙关紧闭、面色青紫或苍白。
脑内出血
为常见症状，约占20%。
根据不同出血部位和严重程度有不同表现。
头痛头晕、恶心呕吐。
视力改变。
面部或肢体麻木、无力或瘫痪。
嗜睡、昏迷。
进行性脑功能障碍
感觉障碍：对外界刺激感受力呈降低的状态，如强烈的疼痛、冷热刺激，只引起轻微感觉甚至无感觉。
智力减退：逐渐失去计算、阅读、语言等能力。
精神障碍：逐渐出现烦躁、易怒及性格改变。
运动障碍：常表现为肢体无力、平衡能力丧失，甚至出现瘫痪。
意识障碍：呼之不应、昏睡、昏迷。
呼吸循环障碍：呼吸频率变快或变慢，呼吸困难。
头痛
可持续或间断出现，疼痛程度不一。
眼部症状
眼睑、眼球活动异常，出现上眼睑下垂、斜视。
视力减退、复视。
眼球突出。
并发症
主要与海绵状血管瘤出血后造成肢体功能障碍，长期卧床有关。
感染
患者因卧床、咳痰能力差、会阴护理不及时导致肺部及泌尿系统感染。
表现为发热、咳嗽、咳痰、尿液浑浊等。
压疮
患者可因肢体活动不利，长期卧床而引起皮肤压力性损伤，即压疮。
表现为受压部位发红、发紫、水泡、破溃等。
下肢深静脉血栓
因肢体瘫痪，长期卧床，可引起下肢静脉血栓。
表现为肢体肿胀、局部皮温稍高，严重者可有肢体远端坏死。血栓脱落可引起肺栓塞，出现呼吸困难、发绀、咳嗽、咯血等，危及生命。
就医
就医科室
神经外科、神经内科
发生头痛、癫痫发作、肢体无力、麻木、恶心呕吐时，建议及时就医。
急诊
出现昏迷、呼吸困难、癫痫持续发作不能停止或反复发作时，建议尽快到急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者可出现肢体无力，行动不便，建议家属陪同就医。
尽量记录出现过的症状、病情变化等，以便给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有出现过全身抽搐的情况吗？
是否出现过头痛、恶心、呕吐？
肢体运动是否出现障碍？
看东西清楚吗？视野是否完整？
头痛性质如何？持续多长时间了？
以前是否有过类似症状？
病史清单
家族中是否有相似症状的？
家族中是否有脑/脊髓海绵状血管瘤患者？
是否有脊髓海绵状血管瘤病史？
是否有过头部外伤？颅内感染？脑血管病？
是否接受过放射性治疗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT/MRI、正电子放射扫描（PET）。
其他检查：脑血管造影、脑电图。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗凝溶栓药：华法林、利伐沙班。
抗血小板药物：阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛。
抗癫痫药物：地西泮、卡马西平、丙戊酸钠、奥卡西平。
诊断
诊断依据
病史
家族中有人患脑或脊髓海绵状血管瘤。
有脊髓海绵状血管瘤病史。
有头部外伤史、颅内感染史、放射性治疗史。
临床表现
症状
出现癫痫发作、头痛、恶心呕吐、肢体无力、视力改变、智力改变、昏迷等。
症状可突然发生，反复、间断恶化，或由轻度逐渐加重。
体征
医生通过体检了解生命体征、运动、感觉、吞咽功能、腱反射以及病理反射是否出现异常。
生命体征：检查血压、心率、脉搏、瞳孔、呼吸是否正常、稳定。
运动功能检查：观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作，是否需要辅助。
皮肤感觉检查：用棉签在患者皮肤上滑动，或用钝针轻扎皮肤，根据对感觉的敏感性，评估感觉障碍的程度。
吞咽功能检查：观察喝水时有无呛咳来评估吞咽功能。
腱反射检查
观察敲击肘关节、膝关节的肌腱时上臂、大腿肌肉收缩情况。
本病可表现为肌肉收缩增强或减弱。
病理反射检查：利用叩诊锤敲击骨膜、肌腱，利用钝头竹签轻划前臂、足底、足背等相应部位，查看肌肉及肌腱反射是否异常。
实验室检查
检查目的：评估全身状况，明确是否存在感染、电解质紊乱、凝血功能障碍等。
常见类型：血常规、肝肾功能、电解质、凝血检查等。
注意事项：部分检查需要在空腹时进行。
影像学检查
头颅CT
检查目的：发现出血、钙化。
检查结果：反复、陈旧出血可形成多发性钙化，显示为圆形或类圆形、边界清楚的混杂性高密度影，合并出血时可有占位表现。
注意事项：有一定辐射量，且需要多次复查，有可能增加病变风险，孕妇禁忌。
头部磁共振检查（MRI）
检查目的：明确病灶的大小、范围、有无出血，是首选的诊断手段。
检查结果：有特征性的“桑葚”或“爆米花”样混杂信号团块。
注意事项：有假牙、体内有钢板、心脏支架等金属植入者，需告知放射科医生，根据金属具体材质及磁共振机器决定是否能行MRI检查。
正电子放射扫描（PET）
检查目的：提供脑部代谢情况，可用来鉴别脑肿瘤。
检查结果：病灶处显示代谢较低，肿瘤常表现为代谢增加。
注意事项：检查前需空腹；静脉注射药物前后均需要静卧60分钟左右，便于药物在体内代谢，以保证扫描效果；检查过程中不能移动体位。
脑电图检查
检查目的：确诊癫痫发作以及发作类型。
检查结果：可出现棘波、尖波、棘慢波、尖慢波等癫痫发作特有的波形。
注意事项：检查过程中保持安静、放松；听从医生的指令，进行睁眼、闭眼、加快呼吸频率等；不能携带手机等电子产品。
病理检查
手术后将切下来的病变组织进行病理检验。
是本病确诊的依据。
鉴别诊断
高血压性脑出血
相似点：均可出现头痛、头晕、恶心呕吐、肢体麻木、无力等表现，影像学检查均有出血灶。
不同点：高血压性脑出血多见于中老年人，有高血压病史，为急性起病，脑内出血灶多为单发，好发于基底节区。
脑肿瘤
相似点：均可出现肢体无力、麻木、言语不利等局部脑功能障碍表现。
不同点：脑肿瘤发病隐匿，症状逐渐加重，头部MRI检查可鉴别。
其他脑血管畸形
如脑静脉畸形、颅内动脉瘤等。
临床表现相似，主要差异为血管畸形类型，通过头颅MRI和血管造影检查可鉴别。
治疗
治疗目的：积极控制病情发展、缓解症状、减少并发症、后遗症的发生。
治疗原则：手术治疗为主，但需综合考虑病情严重性、治疗风险和受益。无症状者以随访观察为主。
支持治疗
卧床休息，密切监测意识、瞳孔、脉搏、呼吸和血压变化。
出现昏迷、呼吸困难时及时吸氧，可进行气管插管、呼吸机辅助通气。
呕吐者暂停进食、饮水。
有吞咽障碍时可经鼻饲管或静脉输液途径进行营养支持。
避免用力排便、咳嗽，排便费力时可给予缓泻剂疏通大便。
保持皮肤清洁，定时翻身，易受压部位加用气垫或软垫以防发生压疮。
使用长弹力袜、充气压迫装置预防下肢深静脉血栓。
手术治疗
手术目标：在尽可能保护脑功能的前提下完整切除血管畸形，解除占位效应，防止再出血。
适应证
反复出血，导致神经功能缺损或继发癫痫。
症状明显且逐渐加重。
病灶最大径≥2cm，占位效应明显。
或病灶最大径<2cm，但多次出血。
病灶位于脑干表面或突破至脑干外。
手术方式：主要是显微外科手术治疗。
注意事项
术中应用电生理及超声监测有助于指导手术策略，避免损伤脑功能，提高手术的安全性。
术后可有短暂的症状加重期，随后逐渐改善。
术后需注意预防伤口感染、脑脊液漏、颅内血肿等并发症。
药物治疗
抗癫痫药物
确诊患者首次发作癫痫后即可开始抗癫痫药物治疗。
目的：控制癫痫发作，避免进一步加重脑损伤。
常用药物：地西泮、卡马西平、丙戊酸钠、奥卡西平等。
注意事项
可能出现头晕、记忆力下降、全身皮疹、恶心呕吐等不良反应。
严格遵照医生要求，按时、按量、规律服药，禁止擅自停药、减药或改药。
其他药物
如头痛症状明显，可使用非甾体类抗炎药物，如布洛芬、双氯芬酸等。
如出现肺部感染、泌尿系感染，可使用敏感抗生素治疗，如阿莫西林、头孢他啶等。
立体定向放射治疗
适应证：颅内位置较深、对神经功能影响较大，且常规手术难以触达的病灶。
治疗目的：缩减病灶、控制病情发展。
常见方法：伽马刀。
注意事项：长期效果尚不确定。
康复治疗
治疗原则：病情稳定后根据所出现的功能障碍制定个体化康复方案。
运动疗法
肢体功能训练
被动训练：卧床期间在治疗师辅助下活动上、下肢，以能耐受为度，可预防肌肉萎缩，避免肌肉紧张、僵硬，保持关节活动范围。
主动训练：在治疗师指导下进行翻身、起床、保持坐位、站立、步行训练等。
训练时注意安全、劳逸适度，防止出现姿势异常，避免摔伤、过度疲劳、病情加重。
感觉功能训练
浅感觉训练：以对皮肤施加触觉刺激为主，如痛觉、触觉、冰-温水交替温度刺激，触摸及辨认日常生活用品。
深感觉训练：须将感觉训练与运动训练结合起来，如在训练中对关节进行挤压、负重，在完成动作的过程中获得正确的运动体验。
吞咽功能训练
通过改变进食姿势、调整食物性状等，可缓解吞咽障碍。
通过无食物和少量食物的吞咽训练改善吞咽肌肉的力量。
通过冰棉棒、触觉等刺激方法改善吞咽肌肉的感觉功能。
言语功能训练
从听、说、读、写等方面训练患者作出正确回应，改善言语能力。
训练面部、咽喉部位肌肉的运动能力，提高发音清晰度、流畅度。
认知功能训练
采用“一对一”或多人小组训练形式。
通过记数字、算数学题、做推理题等方式进行记忆力、计算力、思维能力等方面的训练。
日常生活能力训练
提高患者的独立生活能力，减少照顾者的负担。
通过穿衣、起居、进食、盥洗、处理大小便等实际日常生活动作方面的训练。
物理因子治疗
通过生物反馈、神经肌肉电刺激疗法等方式恢复肌肉力量和运动功能。
预后
治愈情况
未治疗/保守治疗时
本病的年出血率约为1.6%～3.1%。
无症状和未破裂的海绵状血管瘤出血风险较低。
一旦发生过出血，则易再出血，最常见的发生在出血后第二年。
手术治疗
大部分患者经治疗预后良好。
有癫痫症状者，手术后其中65%～75%癫痫症状消失。
危害性
本病可突发脑出血，引起昏迷、呼吸困难、癫痫持续发作，严重时可危及生命。
患者可遗留肢体瘫痪、视力改变、智力减退等，影响生活质量。
长期服用抗癫痫药物可引起胃肠道不适、肝功能损伤等。
日常
日常管理
饮食管理
饮食以清淡为主，少食辛辣刺激食物。
合理搭配饮食，保证营养均衡。
多吃富含组纤维的食物，以预防便秘。
生活管理
注意休息，保持良好的生活作息，避免熬夜、劳累等。
出院后应坚持家庭康复训练，坚持适度锻炼身体。
要经常帮助长期卧床的患者更换体位，避免皮肤长时间受压。
洗澡时，不要用过热的水，不要用力搓洗或摩擦皮肤，以防损伤。
心理支持
关注自身心理健康，及时释放压力，避免焦虑、抑郁等不良情绪。
家属也要关注患者的精神状态，耐心倾听，多和患者进行交流互动。
必要时，进行心理咨询。
病情监测
监测癫痫发作、头痛、肢体运动及感觉等功能恢复情况，以了解病情变化。
监测体温变化，以了解是否继发感染，及时发现肺部感染、泌尿系感染等并发症。
监测下肢和皮肤变化，如有下肢肿胀、发凉、受压处皮肤发红、水泡、变紫等变化，应及时就医。
随诊复查
对于无症状、偶然发现者，病人可能长期保持无症状，可以MRI随访观察。
首次诊断后，建议每6个月复查一次MRI，病灶稳定后，每年复查1次。
有症状加重或新发症状，随时复查。
预防
颅内海绵状血管瘤的发病机制尚不清楚，很难有效预防，但通过以下措施有可能降低发病风险。
家庭成员中有颅内海绵状血管瘤的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）者，可考虑进行遗传检测。
注意生活安全，避免发生头部外伤。
发生颅内感染、脑血管疾病应及时规范治疗、复诊。
避免不必要的放射检查，远离辐射源。
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