21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种先天性的遗传病，是生殖细胞形成过程中，21号染色体在减数分裂时不分离，染色体数目形成非整倍体异常的配子。这种疾病的胎儿，在孕早期就有可能会流产，即使存活在3个月到半岁之间，也有可能夭折。如果存活了，患儿在出生时，就可以有明显的特殊面容：鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸以及生长发育迟缓、四肢短小等。约30%的患儿，还伴有先天性心脏病等其他的畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病发生率也增高10-30倍。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育功能；而女性唐氏婴儿长大以后有月经，而且有可能会生育。如果存活至成人期，常常在30岁以后，可以出现痴呆的症状。