肾上腺脑白质营养不良是脂质代谢障碍性疾病，是X连锁隐性遗传病。主要的临床表现是经常在儿童期发病，一般为男孩发病，有明确的家族史。会出现脑部损害和肾上腺皮质功能不全的症状，病情缓慢进展。神经系统的早期症状可以表现为儿童学习成绩退步、性格改变，容易出现易哭、傻笑等情绪障碍，会出现步态不稳及上肢意向性震颤。
晚期可能会导致偏瘫、四肢瘫，甚至出现假性球麻痹、耳聋等表现，非常严重的病例可能出现痴呆、癫痫发作和去脑强直。肾上腺皮质功能不足的表现为皮肤色素沉着、皮肤颜色变黑，在口腔黏膜、口周、乳晕、膝关节肘关节处比较明显。在CT或磁共振上会发现两侧侧脑室三角区周围白质大片对称性的低密度，或白质的异常呈蝶样分布。