唐氏综合征又称为21三体综合征是人类最早被确定的染色体病也是人类最常见的染色体病，在活产婴儿中发生率约为千分之一到六百分之一，母亲的年龄越大发生率越高，主要的临床表现为智能落后是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。再就是特殊面容，21三体综合征具有特殊的面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、头小而圆。另外是生长发育迟缓，出生身长和体重均较正常儿低，生后的体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小、骨龄落后、出牙迟、顺序异常、四肢短、韧带松弛、关节可过度弯曲、肌张力低下可伴有脐疝，手指粗短、向内弯曲、容易出现伴发畸形。
大多数孩子没有生育能力，50%的患儿可伴有先天性心脏病。其次是消化道畸形，先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发生率也明显高于正常人群。免疫力低下，如果存活到成人期30岁以后容易出现老年性痴呆的症状。临床表现还包括有典型的皮温纹特点，称为通贯手，根据实验室检查分为标准型、易位型和嵌合体型。标准型唐氏综合征的再发风险是1%，母亲的年龄越大风险率越高，35岁以上者发病率明显在上升，易位型再发风险是4%-10%。