染色体微阵列分析是检查什么

染色体微阵列技术,是一种检测染色体病变的技术。其主要用于应用于产前基因遗传疾病诊断,以及对可能存在染色体异常的人群进行筛查。

1、产前基因疾病诊断:染色体微阵列技术是一种能在全基因组中发现微重复的方法,在遗传性疾病的产前诊断中得到广泛的应用,当胎儿超声检查有一个或多个严重结构畸形时,可使用此检查;

2、染色体异常筛查诊断:对存在病因不明的发育迟缓、过度生长、小头畸形、身材矮小等情况,或先天性身体缺陷,如先天性心脏病、肢体异常等,均可使用染色体微阵列技术检查是否存在染色体不平衡的拷贝数变异。

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