5号染色体长臂缺失通常指5号染色体长臂缺失综合征，简称5q-综合征，是常见的骨髓增生异常综合征疾病之一。在这种症状中，由于红细胞的发育受到影响，容易造成贫血的症状出现。
该病的群体发病率为1/50000，在常染色体结构异常患者中居首位。本病的主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声似小猫的“咪咪”声，因此又被称为猫叫综合征，发生这种情况的原因可能是患儿喉部发育畸形、松弛、软弱所引起的，也有可能是因为中枢神经系统器官性或功能性病变引起呼气时喉部漏气所致。大部分患儿能活到儿童阶段，少数可活到成年。因此该疾病较为严重，在孕期应进行严格的产检，避免不良生育结局。
如果产检漏检，患儿出生后会有明显面部畸形，同时可有听力障碍、智力障碍、视力障碍、行为障碍等情况发生。这种疾病后期治疗较难，临床尚无有效方法，因此患儿多在出生后会夭折，少数可存活至20岁左右。
如果孕期发现这种情况，建议遵医嘱进行治疗，甚至需进行终止妊娠治疗。建议家属放松心情，不要有较大压力，该疾病发生后通常不可逆转，预后也不好，因此应积极听取医生建议进行抉择。
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