由于遗传病的发作与多种因素有关，不同国家、不同地区的统计结果差异较大。经初步统计，我国主要遗传病总发病率为22％，其中染色体病约占0.5％，单基因病约占3.5％，而多基因病占18.0％。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起，或者是由致病基因所控制的疾病，其发病既与遗传因素有关，又与环境因素有关。遗传病的类型有单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病以及线粒体遗传病等。常见的单基因遗传病，如白化病发病率大概为0.05％、抗维生素D佝偻病发病率大概为0.01％，多基因病如原发性高血压发病率大概为4.4％，而常染色体遗传病如先天性耳聋发病率大概为0.5％。
对于遗传病的预防，建议在结婚之前，男女双方进行普查，若家族中有一定遗传的高危疾病，不建议妊娠。若家族中有遗传病且已经怀孕的，建议进行相关的基因检测，做到早预防、早干预。