概述
概述
尼曼－匹克氏病是一种先天性磷脂代谢障碍疾病，为染色体隐性遗传，表现为全身网状内皮系统有大量含神经磷脂的泡沫细胞浸润，大量磷脂类和胆固醇沉着于各脏器，使肝、脾和淋巴结肿大。
是否医保
是
就诊科室
神经内科、血液科
别名
鞘磷脂沉积病、神经鞘磷脂病
临床症状
食欲不振、反复腹泻、进行性消瘦、皮肤干燥呈蜡黄色、皮下脂肪消失。发育迟缓、智力落后等。肌肉无力，患儿不会坐、站、走，对外界刺激反应不敏感。肝脾肿大，有的出现耳聋、失明等症状。
危害
可影响体格和智力发育，累及肝、脾、肺等脏器。
并发症
支气管肺炎、耳聋、营养不良等。
检查
血常规、组织病理学检查、神经磷脂酶测定、尿神经鞘磷脂检测、X线片等。
诊断
根据家族史，肝脾肿大、智力障碍、骨髓中出现泡沫细胞等诊断。
治疗原则
目前无特效治疗方法。多采用抗氧化、脾切除和胚胎肝移植等手术治疗。
治愈性
目前无法治愈，经治疗，可延缓疾病进程。
饮食建议
母乳喂养，及时添加辅食。
病因
流行病学
多发于婴幼儿。
病因
本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
症状与诊断
典型症状
1.急性神经型（A型或婴儿型）
典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹，有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低<1%。
2.非神经型（β型或内脏型）
婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常。可活至成人。神经鞘磷脂累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。
3.幼年型（C型慢性神经型）
多见儿童发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。
4.Nova-scotia型（D型）
临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。
5.成年型
成人发病，智力正常，不同程度肝脾肿大。可长期生存。神经鞘磷脂累积量为正常4～6倍，酶活性正常。
诊断依据
1.肝脾肿大；
2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
3.外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；
4.骨髓可找到泡沫细胞；
5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润；
6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。
治疗
治疗方针
通过抗氧化等药物治疗、手术治疗等控制病情，延长生存期。无特效疗法，以对症治疗为主。
药物治疗
长期服用抗氧化剂，如维生素C、E、丁羟基二苯乙酰，以阻止神经磷脂不饱和脂肪酸的氧化、聚合。
手术治疗
脾切除适于非神经型、有脾功能亢进的患者。对巨脾导致的疼痛等机械性症状，可采取手术治疗，切除脾脏。
预后情况
预后差，多在1年内死亡。
护理
日常护理
1.做好患儿安抚，减少哭闹，多休息。
2.保持室内整洁，温湿度适宜，防止呼吸道感染。
3.患儿家属应保持平和心态，积极配合治疗。
4.遵医嘱，出现不适及时就医。
饮食调理
母乳喂养，及时添加富含维生素、易消化的饮食。