概述
变异性卟啉病又称南非型遗传性卟啉病、混合型卟啉病、混合型肝性卟啉病和遗传性迟发性卟啉病等，它既有迟发性皮肤卟啉病(Porphyria Cutanea Tarda, PCT)类似皮疹，又有急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）的神经系统和消化道症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种多样，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦有病情长期处于潜伏状态者。2/3病例以皮疹首发，仅有皮损者超过33%，约15%始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似PCT。
病因
本病呈常染色体显性遗传，原卟啉原氧化酶有缺陷，粪卟啉原和原卟啉原增多，急性期尿卟胆原（PBG）增多。
症状
起病于10～30岁，光敏性皮疹类似PCT。成年前并不常发病，夏季日晒当时或不久，面、颈和手背等暴露部位即有烧灼感，继之有红斑、水肿、水疱、大疱、糜烂、溃疡和血痂等损害。皮肤脆性增加，面部紫红色和多毛，似库欣综合征面容。慢性病例显早老，肤色蜡状枯萎，前额皱纹增多，项背和前发缘多发性浅瘢痕，额颊部有硬皮病样斑块和粟丘疹。缓解期有手背和面部多毛，手背薄纸样瘢痕、前发际小珍珠样瘢痕及色素沉着。急性发作期有神经、内脏病变，也可由药物等诱发，类似AIP。
检查
急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期粪便中原卟啉Ⅲ增加，将等量戊醇、冰醋酸和乙醚混合液加入粪便中，置紫外线灯下检查，有粉红色荧光。肛门指检后的橡皮指套在紫外线灯下亦显荧光。粪便内粪卟啉Ⅲ在急性期和缓解期均增加。
诊断
根据急性发作期症状和多变的皮损，加上实验室检查，可明确诊断。本病与PCT有相似的皮肤皮疹表现，应注意鉴别。后者无急性发作症状，粪便卟啉正常或稍增加，且以粪卟啉为主。
治疗
避光和避免使用能诱发或加重本病的药物，主要是对症治疗，与AIP和PCT的治疗相同。葡萄糖负荷和羟高铁血红素的疗效不确切，静脉放血和抗疟药无效。β胡萝卜素和斑蝥黄可能对某些患者有一定疗效。