概述
角化障碍的常染色体显性遗传皮肤病，以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征
主要表现为皮肤干燥、粗糙，四肢伸面及躯干对称性出现褐色或灰白色片状鳞屑
病因为常染色体不完全显性遗传
治疗以外用药局部对症治疗为主，严重者可口服药物全身治疗
定义
寻常型鱼鳞病是常染色体不完全显性遗传，以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性皮肤病。
寻常型鱼鳞病是临床最常见的鱼鳞病类型，也是最常见的角化性疾病。
一般出生时症状不显著，出生后3个月到4岁出现皮损，约40％在3岁以前发病。
发病情况
寻常型鱼鳞病人群发病率约为1/300～1/1000，患病率约为1/100～1/250。
25%～50%的寻常型鱼鳞病患者患有特应性皮炎。
病因
致病原因
寻常型鱼鳞病属常染色体不完全显性遗传，其致病基因定位于1号染色体（1q21.3）。
不完全显性，即杂合的显性个体的表现介于纯合的显性个体和隐性个体中间。
发病机制
轻型的寻常型鱼鳞病为杂合的丝聚蛋白基因突变，重型的寻常型鱼鳞病为纯合的丝聚蛋白基因突变。
寻常型鱼鳞病表皮中丝聚蛋白异常，导致皮肤中等程度角化过度，皮脂腺和汗腺缩小并减少，表现出角化性皮损。
丝聚蛋白可分解为保水氨基酸，是天然的保湿剂。当丝聚蛋白缺乏导致角化过程异常时，经表皮的水丢失增加，过敏原和刺激物质的渗透增加，容易产生炎症反应。
症状
主要症状
患者出生时症状不明显，常在生后1年内起病，以后逐渐加重，5～15岁时稳定。
一般无自觉症状，主要表现为皮肤干燥、粗糙，四肢伸面及躯干部位对称性出现褐色或灰白色片状鳞屑。青春期汗腺、皮脂腺活跃时病情可减轻或者消失。
典型皮损特征：患者皮肤鳞屑大小不等，淡褐色至深褐色，呈方形或多角形，每片鳞屑中央附着皮肤，边缘翘起，如鱼鳞状。
皮损分布特点：常见于小腿前侧（伸侧），其次为大腿与上肢，肘膝伸侧，重者波及全身，但不出现在屈侧及褶皱部位（腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟等处）。面部可皮肤干燥但无明显鳞屑。
季节特点：症状冬重夏轻，在温暖潮湿的季节，皮损减轻或不明显。
轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑或无明显鳞屑，或搔抓后才有些粉状白屑。
重者在出生时即可出现轻度的红斑和广泛分布的鳞屑和脱皮，后期可以出现大的鳞屑，除四肢外，可波及躯干、头皮、前额、面颊，可伴有搔痒。
其他症状
手掌或足底轻度角化、掌纹深乱。
毛发稀黄而软，手、足、背可有毛囊角化。
指（趾）甲变形，甲板可粗糙变脆。
出汗相对少或无汗。
可伴有花粉症（枯草热）、过敏性鼻炎、湿疹（特应性皮炎）及哮喘等。
就医
需要就医的情况
皮肤干燥、粗糙，四肢及躯干对称性出现褐色或灰白色片状鳞屑。
建议就诊科室
皮肤性病科。婴幼儿可去儿科或儿童医院小儿皮肤科就诊，同时就诊于遗传咨询门诊。
就诊准备
挂号
就医前可通过医院的官网、官方App、114等正规渠道挂号，或去医院现场挂号。
资料准备
准备好社保卡（医保卡）等就诊资料，携带之前的就医资料（如果有），异地就医者还要办理备案手续。
医生可能会问哪些问题
什么时候发现症状的？多久了？
有没有瘙痒抓挠？
症状和季节有没有关系？
出现症状后做过什么处理吗？
家里的温度、湿度如何？家里温暖潮湿情况下，症状有没有减轻？
日常洗手、洗澡常用什么洗剂？平时涂抹皮肤吗，都用过什么？
平时出门做防护吗，有没有长时间在阳光下暴晒？有没有长时间吹冷风？
父母有没有出现过这种皮损？医生给做过诊断吗？
（就诊者为婴幼儿）出生时顺利吗？有没有产程延长或分娩迟滞？
家里亲属有出现这种情况吗？家族中有没有近亲婚配？
你可以咨询医生的问题
出现这些症状的原因是什么？
需要做什么检查吗？
需要怎么治疗？
日常生活需要注意些什么吗？
可以自己痊愈吗？
可以治愈吗？需要多久？
如何防止后代再得病？
诊断
诊断依据
病史
可有鱼鳞病家族史，父母一方或双方患病。
家族中可有近亲婚配。
临床表现
一般无自觉症状，主要表现为皮肤干燥、粗糙，四肢伸面及躯干部位对称性出现褐色或灰白色片状鳞屑。可伴有手掌或足底角化、掌纹深乱及指（趾）甲变形等。
轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑或无明显鳞屑。重者在出生时即可出现轻度的红斑和广泛分布的鳞屑和脱皮。
症状冬重夏轻，在温暖潮湿的季节，皮损减轻或不明显。
青春期病情可减轻或者消失。
病理检查
病变皮肤组织病理表现为表皮角质层轻度增厚，颗粒层减少或消失，棘细胞层变薄，可有毛囊角栓，真皮皮脂腺及汗腺萎缩。
免疫组化染色显示丝聚蛋白减少或缺失。
鉴别诊断
寻常型鱼鳞病首先需要与有原发病的获得性鱼鳞病鉴别，轻症鱼鳞病患者需要与干性皮肤鉴别，男性患者还应与X连锁鱼鳞病鉴别。
获得性鱼鳞病
相似点：皮肤出现褐色鱼鳞状鳞屑。
不同点：
获得性鱼鳞病患者常有淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风或甲状腺疾病等原发病。
一般发病较晚，成年发病较多，在原发病表现出现数周或数个月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少受累，原发病治疗后皮损可改善。
干性皮肤
相似点：皮肤干燥、粗糙。
不同点：
干性皮肤表现为缺少油脂、干燥、缺乏光泽、弹性较差、毛孔不明显，皮肤容易出现细小皱纹。
无鱼鳞病家族遗传病史。
多与烈日暴晒、寒风吹袭、护肤方法不当（如常用碱性强的肥皂或香皂洗脸等）、皮脂分泌量少、皮肤营养不良、缺乏维生素A、饮水量不足以及环境干燥等因素有关。
补充水分及营养，以及温和的护肤方式及保湿获得良好改善。
X连锁鱼鳞病
相似点：皮肤出现褐色鱼鳞状鳞屑。
不同点：
连锁鱼鳞病患者鳞屑较大、颜色较黑，颈部和其他屈侧部位受累。
可有隐睾症（即睾丸没有正常下降到阴囊，留在了腹腔或腹股沟处）。
母亲分娩时有迟产、滞产史。
染色体基因芯片、荧光原位杂交检测可以发现排除类固醇硫酸酯酶缺乏。
治疗
治疗目的和原则
寻常型鱼鳞病不能治愈，临床上治疗以减少皮肤干燥、脱屑，改善皮肤外观为主。
治疗方法
一般治疗
日常注意皮肤保湿，防晒防风，保持环境湿度。
注意合理膳食，补充营养，补充维生素A或富含维生素A的蔬菜。婴儿在条件许可的情况下坚持母乳喂养。
患儿如果口腔喂养效果不佳或患者进食受到影响，可加用口咽管或鼻胃管进行肠内营养，保持出入量平衡，同时监测血清蛋白、白蛋白和电解质的水平。
用清水清洗皮肤，促进角质层脱落。温和护理患处皮肤，不要暴力撕脱以免引起皮肤受损感染。清洗后适度涂抹凡士林等皮肤润肤剂，软化皮肤。
药物治疗
治疗以外用药对症治疗为主，以温和、保湿、轻度剥脱为原则，主要目的是缓解异常的角化。
局部疗法（外用药治疗）
主要是润肤剂、保湿剂和角质松解剂，以减少脱屑。
保湿剂：可用10％～20％尿素软膏、α-羟基酸或40％～60％丙二醇溶液，可增加皮肤水润程度。
角质松解剂：0.05％～0.1％维A酸霜，5％水杨酸软膏治疗，或钙泊三醇软膏等，可改善角化，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效。
维A酸类药膏开始使用时有轻度刺激反应，可逐渐消失，应从低浓度（0.05％～0.1％）开始，应晚上使用，避免光敏。
维A酸类药物常见不良反应有局部紧绷、脱屑、发红、烧灼感，严重者停药几天可自行恢复。维A酸类药物具有致畸作用，女性使用维A酸类药物必须避孕。
注意防止水杨酸中毒。皮肤表面大面积使用吸收后可出现全身中毒症状，如头晕、头痛、神志模糊、精神错乱、呼吸急促等。
妊娠期女性、哺乳期女性、儿童慎用钙泊三醇。
全身疗法（口服药治疗）
严重患者在冬季可遵医嘱口服维生素A、芳香维A酸乙酯。
口服治疗从低剂量开始，逐渐增加至有效的剂量。因为需要长期服用，要向医生咨询，充分了解用药的利弊。
妊娠期或备孕女性禁用维A酸、异维A酸、阿维A酸。
重症患者疼痛治疗
重症鱼鳞病患者会因为皮肤干裂和脱落而疼痛。对于重症鱼鳞病造成的疼痛，有时需要使用麻醉药物才能有效控制，医生会为患者提供辅助通气。
患者的疼痛会随着表皮脱落而缓解，创面会随着皮肤上皮的再生而修复。
治疗进展
针对发病机制，有些可以上调丝聚蛋白表达的化合物以及调节蛋白质翻译的化合物，目前正在研究中。
预后
治愈情况
在儿童期可逐渐进展，青春期病情可减轻或者症状消失。
本病不能治愈，对症治疗后病情可改善，一般不影响寿命。
重症鱼鳞病患者可迁延不愈、病情反复。
危害性
寻常型鱼鳞病可对外观产生影响，部分患者有轻微搔痒，影响正常生活，造成心理负担。
重症鱼鳞病患者因疾病的迁延不愈、病情反复，容易引起抑郁、社交隔离和失望等。
日常
日常生活
饮食管理
补充维生素A，可适当缓解寻常型鱼鳞病的症状。多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、蛋类、鱼肝油及猪肝等。
尽量避免摄入明确或可疑过敏的食物，如花生、鸡蛋、鱼虾等。
避免辛辣刺激的食物，如生葱、生姜、生蒜、辣椒等。
避免刺激性的饮品，如咖啡、浓茶、含酒精的饮料等。
寻常型鱼鳞病患儿早期坚持纯母乳喂养6个月，之后在添加辅食的情况下继续坚持母乳喂养到1岁。
严重的患者若口腔喂食效果不佳，需要遵医嘱采用肠内营养。
心理支持
此病无传染性，保持精神愉快、情绪稳定、心情舒畅有利于病情恢复。
婴幼儿患者，父母应该多陪伴，给予更多关爱。
重症寻常型鱼鳞病患者因疾病的迁延不愈，而有抑郁、社交隔离时，家属可通过夸奖、鼓励，逐步帮其树立信心。
家属可参与到治疗和护理的整个过程，如经常陪患者聊天，参加一些娱乐活动，帮助患者维持良好的心理状态。
皮肤护理
遵医嘱使用外用药物涂抹肌肤，坚持按疗程治疗。
禁用碱性重的肥皂及刺激性产品（如研磨皂、收敛水、化妆品、化妆水等）。日常可适度使用凡士林等温和保湿护肤品，保持皮肤滋润，或咨询医师护肤建议。
冬季洗澡不宜过勤，不宜使用肥皂，洗澡后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分。
日常起居
日常出行注意做好防护，避免阳光长时间直接照射和寒风直吹。
保持屋内适宜的温湿度，房间空气新鲜，定时通风。
重症患者应实施保护性隔离，用消毒剂擦洗桌面、地面和门把手，1天2次。家属进入隔离室前必须戴口罩和帽子。进出前后用消毒液洗手，并用清水洗净。
保持床单清洁，干燥，内衣、被服要柔软、舒适，以棉制品为佳。内衣、被服污染后及时更换，减少感染机会。
日常生活中减少花粉等过敏原接触。
病情监测
患者自己和家属注意观察患者皮损分布情况，包括部位、颜色、大小以及损害程度，同时观察患者有无其他并发症。如有异常及时报告医生或就诊，积极配合治疗。
治疗期间遵医嘱严格按照医生处方的剂量和用法治疗，并观察药物有无不良反应，及时与医生沟通。
预防
避免近亲婚配
近亲婚配是指三代或三代以内有共同祖先的婚配。
由于有血缘关系，婚后所生的子女中常染色体遗传性疾病致病基因突变为纯合的发生率将明显升高，寻常型鱼鳞病的临床表现将更明显或更严重。
遗传咨询
如果夫妻一方或双方患有寻常型鱼鳞病，或者家族中有鱼鳞病患者，可以在怀孕前进行遗传咨询。
通过咨询师对家族疾病系谱的绘制以及分析，了解寻常型鱼鳞病在后代中的发生风险、再发风险。
向咨询师了解预防与治疗上所涉及的全面问题，进行一系列的讨论。
根据了解到的知识，在咨询医师的指导下选择出比较恰当的对策，以获得最佳的预防与治疗效果。
产前诊断
如果夫妻一方或双方患有寻常型鱼鳞病，或者家族中有鱼鳞病患者，需要进行产前诊断。
可以利用超声成像、羊膜腔穿刺或绒毛活检基因检测，对胎儿是否患寻常型鱼鳞病进行产前诊断。
在医生的帮助下解读产前诊断结果，根据医生的建议作出适当的对策。
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