该病先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的30％，在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形。先天性心脏病是指由于某些原因，人的心脏在发育过程中出现了问题，主要是指人在出生前或出生时发生的心脏结构异常。
孕母有大剂量的放射线接触，服用药物比如抗癌药物、抗癫痫药物等。早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染等。孕妇的营养代谢紊乱性疾病，比如糖尿病、高钙血症等。妊娠早期有酗酒、吸食毒品等不良习惯。环境因素，比如大气、水质、毒物及放射性元素。