概述
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。
美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种：孤独症障碍（autism）、Rett障碍（雷特综合征）、童年瓦解性障碍（又称衰退性精神障碍，disintegration disorder）、Asperger障碍（阿斯伯格综合征）和未特定的广泛性发育障碍（NO specific pervasive developmental disorder，PDD-NOS）。
病因
1.遗传因素
目前研究表明遗传因素对广泛性发育障碍的作用已十分明确，儿童瓦解性精神障碍与孤独症可能有一些共同的遗传基因。
2.围产期因素
孤独症在产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。
3.感染及免疫因素
儿童孤独症与病毒感染可能有关，儿童瓦解性精神障碍可能与神经病毒感染及免疫功能失调有关。
4.其他因素
神经内分泌和神经递质功能失调等。
症状
1.儿童孤独症
以男童多见，起病于婴幼儿时期，主要表现有：①社会交往障碍：患者不能与别人建立正常的人际交往；②言语功能障碍：语言发育明显落后于同龄人；③兴趣范围狭窄、动作行为刻板：往往要求其生活环境固定不变，否则即表现为烦躁不安，哭闹不休，大发脾气；④智能障碍:75%～80%患者伴有不同程度的发育障碍，智能损害具有特征性，智能各方面发展不完全；⑤精神神经症状：多数患者有注意缺陷和多动症状。
2.Rett综合征（雷特综合征）
患儿早期发育正常，在6～18个月以后逐渐出现神经系统和心理发育等多方面的停滞和倒退。只见于女童，主要表现有：①心理发育迟滞：人际交往、理解、语言表达能力发育停滞，然后逐渐退化，最后完全丧失，智能障碍达到严重精神发育迟滞的程度；②躯体症状和体征：躯体症状发育迟缓，脑发育速度缓慢。手目的性活动丧失尤为突出，以手特有的刻板性扭动或洗手样动作最常见，上肢弯曲放到胸前或下颏前。共济失调，肌张力异常，多数有癫痫发作；在童年中期可出现躯干的共济失调和失用症，常有过度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及过度换气和尿便失禁，有时出现舞蹈样手足徐动症性运动。部分患者脊柱侧弯或后凸，最后完全丧失运动功能。该病进展快，预后差。
3.Asperger综合征（阿斯伯格综合征）
男童多见，一般到学龄期7岁左右症状明显，主要表现有：①人际交往困难；②语言交流困难：尽管语言发育正常，到那时运用语言进行沟通的能力差；③特殊的兴趣爱好；④仪式化的动作。患者往往没有语言和认知的明显障碍，如有显著的语言发育迟滞即可排除本病诊断。大多数患儿智力正常，个别患儿在某些学科能力超群，常有显著的行为笨拙不灵活。此病多见于男童（男女比为8∶1）。
4.儿童瓦解性精神障碍
2岁以前身体和心理发育正常，大多起病于3～4岁，患病后已经获得的能力会出现减退，甚至完全丧失。主要表现有：①语言发育障碍；②人际交往障碍；③活动和兴趣异常。部分患者的运动技能、二便等生活自理能力下降，常伴癫痫发作。
检查
1.询问病史和一般体格检查，以排除如听力、视力损害等器质性问题。
2.神经系统检查、精神检查、智力测试等：明确患者的发育情况，目前精神症状以及智力发育情况。
3.血常规、血生化、甲状腺激素等常规化验，脑电图、头颅X平片、脑CT、脑MRI、脑血管造影等辅助检查，了解有无躯体疾病及脑部器质性病变。
4.心理测评：人格测试如汪卫东教授研发的忆溯性人格发展量表（WMPI）、明尼苏达多项人格量表(MMPI)和艾森克人格问卷等，症状自评量表等。抑郁自评量表（SDS）以及汉密尔顿抑郁量表(HAMD)等。
诊断
1.通常发病于5岁以内。
2.社会功能明显受损，尤其人际交往存在明确的损害，对集体活动缺乏兴趣，自娱自乐，情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。
3.言语障碍明显，理解能力明显受损，经常重复使用与环境无关的言词或不时的发出怪声。
4.发育障碍还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征，坚持固定不变的生活环境和生活方式。
鉴别诊断
1.精神发育迟滞
起病于18岁以前，主要表现以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。语言和社会交往能力与智力水平相称。
2.儿童多动症
患儿主要表现为注意力不集中和活动过度，但如果对其表现提出批评教育，注意力不集中和活动过度可短时好转，而孤独症患儿的活动过度则没有以上特点。
治疗
1.康复训练和特殊教育训练
目前国内外公认康复训练是改善孤独症核心症状、提高患者生存质量最有效的办法。对于其他类型的广泛发育迟滞同样重要，推荐的主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法，具有结构化教育特点的孤独症及相关患儿治疗和教育课程，人际关系发展干预法。家庭和医疗单位应通力合作，力争做到早发现、早诊断、早干预，加强幼儿基本生活技能训练，同时注意言语及注意力等方面训练，应据患儿的不同情况，有针对地开展教育训练。
2.心理治疗
多采用行为治疗，主要目的是强化已经形成的良好习惯，按照学习原理，可应用阳性强化疗法和厌恶治疗，以培养正常行为，减少病态行为。认知治疗和家庭治疗也可以配合使用。本土化的中医心理疗法（TIP）技术也可以尝试治疗。
3.药物治疗
目前尚无特殊的有效药物，如果精神症状明显，可使用相应药物对症治疗。如孤独症患儿有自伤行为、攻击和破环行为，有幻觉、妄想等精神性症状，可选用奥氮平、喹硫平、利培酮等药物治疗，剂量宜从小剂量开始，缓慢加量，逐步加到合适的剂量范围，定期复查血常规、血生化。观察药物不良反应并及时处理。合并注意力缺陷和多动症状的患儿，可选用哌甲酯和托莫西汀等药物治疗。合并癫痫者，可选用丙戊酸钠或者丙戊酸镁、奥卡西平进行治疗。