概述
概述
孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
是否医保
是
就诊科室
新生儿科、小儿内科、小儿外科
别名
单基因遗传病、单基因病
临床症状
因突变基因功能不同而不同。
危害
可引起不同系统的异常，严重者可影响生存。
检查
家系调查、体格检查、基因检测等。
诊断
主要根据基因检测结果诊断。
治疗原则
根据具体疾病选择合适的治疗方法。主要是对症处理，部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植，基因编辑目前在动物试验阶段。
治愈性
部分疾病经过治疗可得到缓解或控制。
饮食建议
因疾病而异，但均应保证均衡而适量的营养。
病因
病因
一对等位基因突变。
症状与诊断
典型症状
临床表现由突变基因控制的性状决定。
诊断依据
1.患者出现特征性的临床表现，体格检查出现特征性的体征，通过收集家族史、生育史等有助于诊断。2.如疾病是由于基因突变引起蛋白质等产物改变，可通过生物化学检测发现其产物改变，可提示诊断。3.基因检测发现对应等位基因突变具有明确诊断的意义。
治疗
治疗方针
根据具体疾病选择合适的治疗方法。
其他治疗
基因治疗在治疗单基因遗传病上有一定前景。
预后情况
因疾病而异，有的遗传病可通过治疗改善预后。
护理
日常护理
1.保持生活环境安静、舒适，注意卫生，避免继发感染。2.保持良好心态，积极配合治疗，避免焦虑等不良情绪。3.经医生确认可运动的患者宜进行适当的运动，有助于提高身体素质，改善精神面貌。
饮食调理
饮食因具体疾病而异，但是均应保证营养适量、均衡。婴幼儿提倡母乳喂养，并及时添加辅食。如疾病有饮食禁忌，则应严格忌口。
其他注意
再孕做产前检查。
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