概述
概述
小儿干扰素-γ受体缺陷病是干扰素（INF）-γ受体的配体——结合链缺陷导致的疾病，为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌感染以及卡介苗接种引起的播散性感染为特征。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、感染科
临床症状
临床可见发热、盗汗、淋巴结肿大、肝大、脾大等症状。
危害
本病致死率较高，多数患儿于数年内死亡。
检查
免疫学检查、组织活检、IFN-γR1分子检测、IFNGR1基因分析等。
诊断
根据不明原因的发热、肝大、脾大及淋巴肿大等症状，结合实验室检查、基因突变检测可诊断。
治疗原则
临床可通过抗分枝杆菌药物治疗或干细胞移植治疗。
治愈性
治疗后可改善症状，提高患者生存率。
饮食建议
饮食宜清淡、易消化，富含营养。
病因
病因
本病与遗传因素有关，常染色体显性遗传部分性干扰素-γ受体缺陷病、常染色体隐性遗传部分性干扰素-γ受体缺陷病以及常染色体隐性遗传完全性干扰素-γ受体缺陷病。
症状与诊断
典型症状
以发热、盗汗、淋巴结肿大、肝大、脾大最为多见。感染可扩散到全身，包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜。接种卡介苗所致者，开始时为附近淋巴结肿大和溃疡，继之发生全身扩散。
其他症状
其他免疫调节异常的表现为过敏体质和哮喘。
诊断依据
1.临床可见不明原因的发热、肝大、脾大及淋巴肿大等症状。2.实验室检查可提示IFN-γR1分子功能缺陷，基因突变检测。
治疗
治疗方针
临床可通过抗分枝杆菌药物治疗或干细胞移植治疗。完全性IFN-γR1缺陷病的症状较部分性严重，治疗依赖于至少四联抗生素的连续抗菌治疗，骨髓移植或干细胞移植可能是其最佳治疗方法，AR遗传部分性IFN-γR1缺陷病的治疗则应该在初期尽快应用抗生素控制临床症状，之后无需持续治疗。对于常染色体显性遗传部分性IFN-γR1缺陷病，目前认为抗生素和IFN-γ治疗均有效。
药物治疗
给予抗分枝杆菌药物治疗。
手术治疗
干细胞移植为理想的治疗方法。
预后情况
积极治疗后，可提高患儿生存率，延长患儿寿命。
护理
日常护理
1.保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。2.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。3.积极配合治疗，按医嘱用药，坚持正规用药，定期复查。
饮食调理
饮食宜清淡、易消化，富含营养，避免食用辛辣刺激性食物。
文章评论