概述
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病，多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
病因
本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸明显增高。
症状
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发病，除轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，临床上没有肝脏和骨的障碍，通常在4～6个月消失。
检查
1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。
2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。
诊断
根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，X线检查骨骼改变特点可做出诊断。
鉴别诊断
本病应与Paget’s病鉴别，Paget’s病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget’s病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进。二者治疗相同。
治疗
本病病因不明，无特效治疗。以对症治疗为主。
1.止痛
（1）抑酸制剂 除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐，每日一次，持续数周。
（2）降钙素 静脉给药，每日2次，持续数周可缓解症状。
2.其他
合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼，防止骨骼进一步脱钙。
预后
本病可造成骨骼畸形、骨折而影响肢体功能。