概述
小儿先天性肾积水，是由先天性肾盂输尿管连接梗阻（UPJO）引起的。本病可见于胎儿至出生后各年龄组，25%见于1岁以内小儿。多见于男性，病变多在左侧，在新生儿中约2/3病变在左侧，而双侧病变发生率为10%～40%。新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部肿块前来就诊，较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。
病因
小儿先天性肾积水的病因主要有7种：
1.肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。
2.肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。
3.肾盂输尿管连接部瓣膜。
4.输尿管外部的索带和粘连。
5.肾盂输尿管连接部息肉。
6.肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。
7.迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连接部。
症状
症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。
1.肿块
在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。
2.腰腹部间歇性疼痛
除婴幼儿外，绝大多数患儿均能陈述上腹胃脘部或脐周部痛。年龄较大的儿童可明确指出疼痛来自患侧腰部。但是由于疼痛发作时可伴恶心、呕吐，故常被诊断为肠痉挛，或其他胃肠道疾病。
3.血尿
发生率在10%～30%之间，可能发生于腹部轻微外伤之后，也可能因肾盂内压力增高使肾髓质血管破裂所致，或因尿路感染及结石引起。
4.尿路感染
发生率低于5%。若一旦发生，均比较严重，常伴全身中毒症状。
5.高血压
可能因扩张的肾集合系统，压迫肾内血管，引起肾血供减少，产生肾素之故。
6.肾破裂
多由肾积水患儿受到直接暴力或跌倒时撞到硬物所致。
7.尿毒症
双侧肾积水或单肾并发肾积水的晚期可有肾功能不全表现。
检查
1.体检：腰部囊性包块。
2.B超：肾脏体积增大，皮质变薄，实质内大小不等液性暗区。
3.X线静脉尿路造影：显示肾积水。
4.同位素肾图：示梗阻型肾图。
5.经输尿管逆行插管造影：显示肾积水。
诊断
1.临床症状
新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部包块前来就诊（占半数以上），较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。
2.超声检查
对肾积水的诊断具有较高临床价值，对肾脏泌尿系统异常的评估及诊断，具有极高的地位。尤其它的显影不依赖肾功能，对于肾功能不佳或无功能者，更具价值。
3.X线检查诊断技术
目前较常用的是静脉肾盂造影（IVU）。其能清晰显示肾盂肾盏的大小、形态、密度及梗阻部位，并粗略估计肾小球的滤过功能，对明确诊断肾积水，同时对积水后肾功能的判断有极大帮助，临床上常用其来进一步明确B超发现肾积水者肾积水及泌尿系结石的存在与程度。
4.放射性核素检查
其优点为灵敏度高、辐射吸收量少、无过敏反应，并且可测定GFR（肾小球滤过率）。临床应用指征为：①评价肾功能；②判断有无梗阻；③治疗疗效评价。有研究认为，随积水程度加重，GFR逐渐下降，中、重度肾积水GFR的下降有显著性意义。
5.MRU（磁共振尿路造影）水成像诊断
MRU是直接利用尿路内的尿液信号成像的尿路造影新技术。其具有非侵袭性，无肾功能依赖性，能较好显示尿路解剖情况等特点。对婴幼儿，特别是肾功能差的新生儿和严重肾积水的评估尤为适用。当前尚无一种影像学检查可以集形态、特征、准确于一体的评估梗阻程度并鉴别哪种肾脏功能处于进行性下降的危险中。但是用MR尿路造影，T加权序列可以评估新生儿肾积水和定位梗阻部位；用Gd增强T加权序列则可以获得功能障碍的判定和肾实质的评估。所以磁共振成像已成为小儿泌尿生殖系尿路成像的有力工具。
治疗
（一）治疗原则
1.去除病因，解除梗阻。
2.情况太差或病因复杂可先经皮穿刺肾造瘘引流肾脏。
3.严重肾积水或脓肾，对侧肾功能好则行肾切除。
4.不能手术切除者，放双“T”管或支架管。
5.用药的目的主要是在手术前后预防、控制感染，尽可能使用对肾功能无损害和损害小的药物。
（二）手术指征
1.明显梗阻症状。
2.全肾功能损害或分肾功能损害。
3.并发泌尿系统结石或感染、高血压等。
值得注意的是对于新生儿肾积水的治疗，一旦确诊先天性肾盂输尿管连接部梗阻造成单侧肾积水，需尽早手术。但是，更多学者认为：
（1）新生儿单侧肾积水是良性疾病，而真性肾盂输尿管连接部梗阻的发生率低于15%。
（2）新生儿单侧肾积水有自行改善的可能，80%以上的新生儿单侧肾积水保留了35%以上的肾功能，而且肾积水不继续加重，肾功能不继续受损，因此绝大多数患儿不需要手术治疗。
（3）即使少数需要手术治疗的患儿，在手术后肾积水也会明显改善或者消失，肾功能也会明显恢复甚至正常。一旦梗阻解除，对侧肾脏将不再受刺激而出现代偿性肥大。
（4）对于新生儿单侧肾积水首先要确定是否有梗阻。因此，利用B超和利尿性肾图随访非常重要，能够及时准确评价肾功能。Stephen（1998）认为按照积水肾脏的分肾功能决定复查间隔时间；如果分肾功能大于40%或者逐渐改善，超声证实肾积水没有进行性加重，对侧肾脏没有迅速出现代偿性肥大，说明没有梗阻迹象可以继续保守治疗，每3个月复查肾核素扫描。反之，如分肾功能降低则缩短检查的间隔时间，必要时行肾盂成形术。