概述
发生在颅内的良性血管源性肿瘤
可出现头痛、眩晕、呕吐、眼球震颤、共济失调和步态不稳等小脑损伤症状
发病原因尚不清楚，其中部分类型属于常染色体显性遗传
手术切除为主要治疗手段，少数类型可辅助放疗
定义
脑血管母细胞瘤是成人后颅窝常见的良性原发性颅内肿瘤。
此类肿瘤为血供丰富、边界清楚的实性或囊性肿瘤，最常见于小脑和脑干，还可以发生于脊髓、视网膜，但很少发生在大脑半球。
本病可散发或者作为von Hipple-Lindau病的一部分。
分型或分类
按照发病情况分类
本病包括散发性及家族性，其中家族性（希佩尔－林道病，VHL）可作为全身综合征的一部分表现。
家族性：希佩尔－林道病（VHL），属于常染色体显性遗传疾病。病灶多发，除神经系统外还可发生于胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等多个器官[1]。
散发性：原因不明，无家族史，病灶多为单发。
按肿瘤囊变类型分类
大囊小结节型：最为典型。
单纯囊型。
实质型。
发病情况
脑血管母细胞瘤占所有颅内肿瘤的1%～2.5%，占颅后窝原发肿瘤的7%～12%。
散发性：好发于30～40岁，最常见于小脑，占全部比例的83%～95%，其次为脊髓，极少数见于延髓、大脑半球。
家族性：发病年龄略早，发病高峰为20～30岁，大约50%的肿瘤位于脊髓，40%位于小脑，10%位于脑干，极少发生在大脑半球[2]。
病因
致病原因
家族性脑血管母细胞瘤中最主要的希佩尔－林道病（VHL）属于常染色体显性遗传，致病基因是位于常染色3p25上的抑癌基因，当此基因发生突变，可产生全身多发肿瘤[3]。
散发性脑血管母细胞瘤尚不清楚。
高危人群
有本病家族史者发生家族性脑血管母细胞瘤风险较高。
症状
主要症状
慢性颅内压增高
头痛：最为常见，可能表现为间断性的后脑部位疼痛。
恶心、呕吐：80%的患者会在没有任何诱因的情况下出现恶心、呕吐，呕吐可能为喷射样。
定位体征
小脑半球外侧肿瘤
大多有不自主、有节奏的眼球来回跳动（眼球震颤）。
肢体协调能力下降，无法完成精细动作的协调、平衡动作，步态不稳（共济失调）。
有些患者因为头、颈部疼痛，头部被迫保持特定姿势。
小脑蚓部或小脑半球内侧的肿瘤
可快速出现头痛、呕吐等。
肢体协调性下降，动作笨拙，站立不稳。
脑干肿瘤
可出现一侧或双侧肢体感觉减退、力量下降、瘫痪等。
以及后组脑神经损伤症状，如饮水呛咳、吞咽困难、复视、耳鸣、眩晕、听力减退、面部麻木、面瘫、舌肌萎缩等。
幕上肿瘤
根据部位不同可表现为一侧肢体无力、瘫痪，感觉减退、消失（偏瘫）。
癫痫发作，常表现为四肢抽搐、双眼上视、意识丧失等。
非神经系统表现
若发现内脏的先天性疾病，如多囊肾、胰腺囊肿、肝囊肿、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等，应考虑希佩尔－林道病（VHL）的可能[4]。
并发症
脑水肿/脑疝
最常见，肿瘤本身不引起脑水肿或轻度脑水肿，主要还是手术以后发生。
早期症状为头痛、恶心、呕吐、嗜睡或反应迟钝。
严重者可出现呼吸不规则或骤停、昏迷等。
呼吸障碍
肿瘤位于小脑蚓部、半球内侧、延髓，或手术损伤可能造成呼吸障碍。
表现为呼吸不规律、呼吸无力。
感染
由于呛咳、误吸或卧床、咳痰能力差、会阴护理不及时，引起上呼吸道、肺部感染，泌尿系感染。
表现为发热、咳嗽、咳痰、尿液浑浊。
压疮
患者因肢体活动不利、长期卧床引起皮肤压力性损伤。
表现为受压部位皮肤发红、发紫、水泡、破溃等。
下肢深静脉血栓/肺栓塞
肢体瘫痪，长期卧床的患者可出现下肢深静脉血栓。
表现为肢体肿胀、局部皮温稍高，严重者可有肢体远端坏死。
静脉血栓脱落可引起肺栓塞，出现呼吸困难、发绀、咳嗽、咯血等，危及生命。
就医
就医科室
神经外科
出现头痛、头晕、呕吐、步态蹒跚、饮水呛咳等症状时，建议及时就医。
急诊科
出现突发剧烈头痛、呕吐、昏迷建议及时拨打120急救电话或到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如有外院检查，一定携带相关检查和病例，特别是近期的血常规检查(部分患者可出现红细胞、血红蛋白异常增高）。
行动不便或者存在癫痫发作的患者强烈建议家属陪同就医，严禁自行驾车或骑行就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无头痛？程度如何？性质如何？持续多长时间了？是否有突发加重？
是否存在走路不稳，平衡感下降等症状？
是否存在呛咳、吞咽困难等症状？
是否有一侧肢体无力、感觉减退、麻木等？
以前是否出现过类似症状？
病史清单
家族内是否具有相关疾病患者？
是否具有其他部位肿瘤，如多囊肾、胰腺囊肿、肝囊肿、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等？
是否出现红细胞增多症？
还患有哪些脑部疾病？是否受过头部外伤？
检查清单
近2年的检查结果，一定携带就医
血常规、头颅CT检查、头颅磁共振检查MRI、数字减影脑血管造影（DSA)。
用药清单
!(grey)（从出现症状起，如有药盒或包装，可携带就医
镇痛药物：布洛芬、可待因、氨酚羟考酮等。
诊断
诊断依据
病史
家族内有人患有本病或其他相关疾病。
有其他部位肿瘤病史，如多囊肾、胰腺囊肿、肝囊肿、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等。
临床表现
典型症状
有头痛、恶心、呕吐，饮水呛咳、走路不稳等症状。
体征
医生通过体检了解生命体征、运动、感觉、腱反射、共济运动以及病理反射是否出现异常。
生命体征：检查血压、心率、脉搏、瞳孔、呼吸是否正常、稳定。
后组脑神经检查：观察喝水时有无呛咳来评估吞咽功能，是否存在声音嘶哑，是否存在伸舌偏斜及舌肌萎缩。
运动功能检查：观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作，是否需要辅助。
共济运动检查：观察患者完成特定动作的准确性和速度情况，评估其是否存在共济失调。如患者用示指指向医生的指尖和自己的鼻尖，或仰卧位用一侧足跟从膝部沿着小腿前方滑向足部。
皮肤感觉检查：用棉签在患者皮肤上滑动，或用钝针轻扎皮肤，根据对感觉的敏感性，评估感觉障碍的程度。
腱反射检查：观察敲击肘关节、膝关节的肌腱时上臂、大腿肌肉收缩情况。
病理反射检查：医生利用钝头竹签轻划患者足底、足背等相应部位，查看脚趾屈伸反应是否异常。
头颅磁共振（MRI）平扫及增强
检查目的：明确病灶的部位、大小、数量、性质，对周围结构的影响及有无脑积水。
检查结果
实质性肿瘤T1呈等信号，T2为高信号。
囊性肿瘤T1呈低信号，T2为高信号。
增强后，实质性病灶和囊性病灶的瘤结节均可明显强化。
肿瘤内或其周围可见条状迂曲行走的血管流空影[5-6]。
注意事项：有假牙、体内有钢板、心脏支架等金属植入者，需告知放射科医生，根据金属具体材质及磁共振机器决定是否能行MRI检查。
头颅CT平扫及增强
检查目的：判断有无颅内占位性病变。
检查结果
实质性肿瘤表现为边界清楚的圆形或类圆形不均匀较高密度病灶，肿瘤多位于脑内，瘤周水肿带常不明显，增强扫描肿瘤呈明显均匀强化。
囊性肿瘤平扫时为低密度类圆形病灶，边界尚清，有时可见等或稍低密度的瘤结节突入囊腔，增强扫描时瘤结节明显强化。
瘤周可见一根或数根较粗大的血管伸入肿瘤。
注意事项
颅底部位显影受颅骨干扰较为明显，结果缺乏特异性。
有一定辐射量，孕妇禁忌。
数字减影脑血管造影（DSA）
检查目的：明确肿瘤的供血情况，必要时可行术前栓塞。
检查结果：病灶可显示为一团细小、规则的血管网及肿瘤形态，有时可见较大的动脉参与供血[6-7]。
注意事项
检查前需空腹。
如经股动脉穿刺，穿刺后要进行穿刺点压迫24小时，大腿不能打弯，不能下地。
穿刺后要多饮水，稀释造影剂。
病理检查
手术切除组织需进行病理检查。
病理结果，是疾病诊断的“金标准”。
鉴别诊断
脑转移瘤
相似点：均表现为头痛、呕吐、肢体无力等症状。
不同点
脑转移瘤常合并有身体其他部位的原发恶性肿瘤，如肺、肠等。
头颅MRI常出现肿瘤周围大片水肿，呈现“小病灶，大水肿”特征。
脑膜瘤
相似点：肿瘤较大时均会出现颅内高压症状，临床表现难以区分，影像上肿瘤均可明显强化。
不同点
实质性的血管网状细胞瘤为脑内肿瘤，肿瘤内或其周围有条状迁曲行走的血管是其典型表现。
脑膜瘤为脑外肿瘤，使脑组织受压、移位，没有异常的血管影像。
脑动静脉畸形
相似点：均可出现头痛、恶心呕吐、肢体感觉、运动障碍等表现。
不同点
脑动静脉畸形患者在畸形血管瘤未破裂时多无明显症状，一旦破裂会突发、强烈的脑出血症状，包括头痛、呕吐、昏迷、癫痫、肢体功能障碍等。
通过头颅MRI及DSA可发现畸形血管团。
囊性星形细胞瘤
相似点：临床症状差异不大，均可出现头痛、恶心呕吐、肢体感觉、运动障碍等表现。
不同点
多发生于儿童。
附壁结节通常较大，且壁结节强化程度不及血管网状细胞瘤。
治疗
治疗目的：切除肿瘤，改善症状，提高生活质量。
治疗原则：手术切除为主，必要时辅助放疗。
支持治疗
卧床休息，密切监测意识、瞳孔、脉搏、呼吸和血压变化。
出现昏迷、呼吸困难时及时吸氧，可进行气管插管、呼吸机辅助通气。
呕吐者暂停进食、饮水。
有吞咽障碍时可经鼻饲管或静脉输液途径进行营养支持。
保持皮肤清洁，定时翻身，易受压部位加用气垫或软垫以防发生压疮。
手术治疗
手术原则
手术切除过程中要完整分肿瘤并予以切除，否则术中可能会出现无法控制的大出血。
对于血供丰富、血管众多、体积较大的瘤结节，手术全切除较困难，可行供血动脉栓塞，可有效减少肿瘤血供，提高全切除率[8]。
手术入路
主要为肿瘤切除术，根据肿瘤发生的位置不同，手术入路不同。
常见入路包括后正中入路、小脑半球入路、远外侧入路。
适应证
单发的血管母细胞瘤一经发现，均早期治疗。
希佩尔－林道病（VHL）患者，如果仅有单个中枢神经系统肿瘤可先保守治疗，直到产生症状才推荐手术治疗
禁忌证
病灶巨大的实性肿瘤，考虑无法完整分离者。
多发性、深部的小型病变或无法手术的脑干脑血管母细胞瘤。
全身情况差，难以耐受手术。
注意事项
伤口部位朝上，密切观察伤口有无渗血。
意识清楚后，可遵医嘱采取头部抬高15～30度。
术后需注意观察体温、呼吸、心率、意识状态、肢体功能变化等。
术后72小时内进行影像学复查。
放疗
伽玛刀治疗
对术后残留肿瘤及复发肿瘤，如直径小于3cm，y刀立体定向放射治疗有良好的效果[8]。
注意事项
受照射部位需保持皮肤清洁干燥，避免抓挠、暴晒、摩擦等，防止破损和感染。
治疗期间多饮水、多排尿。
立体定向放射治疗
只针对希佩尔－林道病（VHL）患者，5年以上局部控制率可＞50%。
对于直径≥5mm肿瘤，如未出现临床症状，当肿瘤为囊性或逐渐增大时推荐进行立体定向放射治疗。
根据肿瘤部位不同，有颅内和脊髓治疗方案。
通常禁用于伴囊变的实性脑血管母细胞瘤。
其他药物治疗
脱水药物
治疗目的：减轻水肿，缓解瘤周及术后水肿引起的症状。
常用药物：甘露醇、甲强龙、地塞米松等。
注意事项
可出现消化性溃疡、血糖升高、血脂异常、低钠血症、肾功能损伤等。
用药期间需要监测尿量、血糖、血脂、电解质等。
抗癫痫治疗
目的：控制癫痫发作，避免进一步加重脑损伤。
常用药物：地西泮、卡马西平、丙戊酸钠、奥卡西平等。
注意事项
可出现头晕、记忆力下降、全身皮疹、恶心呕吐等不良反应。
严格遵照医生要求，按时、按量、规律服药，禁止擅自停药、减药或改药。
其他药物
如头痛症状明显，可用布洛芬、对乙酰氨基酚等镇痛药物等。
如出现肺部、泌尿系感染，可首先应用经验性抗生素，待细菌培养结果回报后应用相关敏感抗生素治疗。
后续治疗
对复发患者，应该根据复发部位、肿瘤大小、颅内压情况以及想者基本情况综合考虑。
肿瘤切除术后红细胞及血红蛋白在2周至1个月内均能逐渐恢复正常；若随访中发现再次上升，提示有肿瘤复发可能。
如肿瘤局部复发，通常推荐再次手术治疗。
不适合再手术的患者，可采取放射治疗方案[9]。
康复治疗
如肿瘤生长在小脑半球或者脑干区域，手术后患者可能会出现持续的肢体无力、言语、吞咽障碍、肢体活动不灵等症状。
在生命体征比较稳定时，可以开展康复治疗，提高生活质量。
主要内容包括言语吞咽治疗、肢体功能训练等。
预后
治愈情况
脑血管母细胞瘤尚无恶变的报道，术后肿瘤可能会经脑脊液播散，但仍为良性。
对于散发性脑血管母细胞瘤，手术切除可以治愈。
希佩尔－林道病（VHL）则难以治愈，且多发肿瘤者及30岁以下年轻人易于复发[10]。
预后因素
出现以下情况的患者预后较差。
希佩尔－林道病（VHL）患者。
有本病家族病史的患者。
肿瘤切除不彻底或者肿瘤多发无法全部切除。
肿瘤位于高位颈髓或者延髓处。
危害性
肢体偏瘫、感觉障碍、意识障碍，导致患者长期卧床，生活质量严重下降。
严重意识障碍可发展为植物状态（植物人)。
呼吸障碍、严重感染、深静脉血栓等并发症可导致患者死亡。
癫痫发作时容易出现摔倒、车祸、烧伤等意外，导致骨折、脑外伤等。
严重而不可逆的残疾状态可带来巨大的心理障碍，引发心理疾病，及增加家庭及社会负担。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，以高蛋白、高热量、高纤维素饮食为主，如鸡蛋、鱼禽肉、新鲜蔬果等。
清淡饮食，避免辛辣刺激、易胀气及过于油腻的食物。
补充足够的水分，保持大便通畅。
戒烟、戒酒，不饮浓茶、咖啡。
昏迷、吞咽障碍的患者可以经鼻饲管进食。
生活管理
注意休息，保持良好的生活作息，不吸烟、不熬夜、不过度劳累等。
出院后应坚持家庭康复训练，坚持适度锻炼身体。
对长期卧床的患者，应该注意做好翻身、护理等工作，避免肺部感染、泌尿系感染以及褥疮等。
患者存在肢体无力、视物模糊、癫痫发作，需加强保护措施，防止跌倒致头部和四肢发生外伤、骨折损伤。
心理支持
关注自身心理健康，及时释放压力，避免焦虑、抑郁等不良情绪。
家属也要关注患者的精神状态，耐心倾听，多和患者进行交流互动。
必要时，进行专业心理咨询。
病情监测
监测头痛、肢体运动及感觉减退等症状变化。
监测体温、皮肤、下肢围度，以了解是否继发感染、压疮、下肢深静脉血栓等并发症。
推荐希佩尔－林道病（VHL）病人及有风险亲属进行常规监测。
随诊复查
术后患者应进行严密随访,术后3个月复查颅脑MR，以后2、3年内每年MRI检查一次，3年后每2年检查一次[2]。
主要复查颅脑MR及全身情况、神经系统体征等。
预防
本病发病机制尚不清楚，很难有效预防，但通过以下措施有可能早期发现占位，早期治疗：
有家族病史者，应定期检查。
参考文献
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