13体三体综合症的正确名称应为13三体综合征,属于一种罕见的先天性染色体疾病,是13号染色体的全部或部分在身体细胞中出现3条而引起的疾病。受影响的个体中,只有部分细胞含有额外的13号染色体,而其他细胞含有正常的染色体对。据临床统计表明,13三体综合征病发率通常会随着生育年龄的增长而增加。
患有13三体综合征的个体中,症状表现以及严重程度取决于13号染色体的重复部分、具体位置以及包含异常细胞的百分比等多种因素。在众多存在13体三体综合征的个体中,患儿会出现以颅、面、神经系统、心脏结构畸形或其他缺陷为特征的表现。颅面表现包括虹膜缺损、上唇不完全闭合等,神经系统的表现包括智力低下、发育迟缓、无法自主呼吸等。而心脏结构畸形的患儿大多为出生时就患有先天性心脏缺陷,如心房、室间隔缺损,以及动脉导管未闭等。