唐宝是指唐氏综合征的宝宝,唐氏综合征也叫先天愚型,或21三体综合征,是常见的常染色体畸形病变,临床症状是特殊面容、智力低下、生长发育迟缓,同时伴发畸形,存在皮纹特点。临床上唐氏综合征的检出率比较高,发病率随着孕妇的年龄增高,而出现增加的趋势。
1、特殊面容:表现为眼距宽、眼裂小,同时外眼角向上倾斜,通常有晶状体混浊,还会出现明显的鼻梁低平、外耳道小,同时患儿会出现张口伸舌、流口水较多、头颅较小,而且颅缝较宽、囟门较大,囟门出现明显的关闭延迟,头发比较细而且少,脖子短,常呈嗜睡状;
2、智力低下:是本病最突出、最严重的临床表现,绝大部分都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显,抽象思维能力受损最大,动作发育和性发育都相对延迟;
3、生长发育迟缓:出生身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常,四肢短,关节可过度弯曲,肌张力低下,腹部膨隆,可伴有脐疝,手指粗、短、小;
4、伴发畸形:部分唐氏综合征的男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。而女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%伴有先天性心脏病,还有消化道畸形,先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群。唐宝的免疫功能低下,易患感染性疾病,如存活至成人期,则常可在30岁以后即出现老年性痴呆症状;
5、皮纹特点:手掌出现猿线,俗称通贯手。
唐氏综合征尚没有有效的治疗方法,由于其免疫力低下,应该注意预防感染,如果存在先天性心脏病、胃肠道畸形等,可考虑进行手术矫治。产前诊断是防止唐氏综合征宝宝出生的有效措施,已有该病生育史的夫妇,再次生育时应该进行详细的产前诊断。