先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲减，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的疾病，常为小儿疾病。多数先天性甲状腺功能减退症的患儿常在出生半年后出现典型症状，如特殊面容和体态、神经系统症状、生理功能低下等。
1、特殊面容和体态：患儿会表现为头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏，以及面部眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚，常伸出口外；
2、神经系统症状：患儿的智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间均延迟；
3、生理功能低下：患儿会表现为精神差、对周围事物反应少，以及食欲缺乏、声音低哑、体温低而怕冷，有腹胀、便秘等症状。
由于先天性甲状腺功能减退症发病率高，在早期对神经系统功能损害严重，且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗较为重要。