概述
遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等。目前暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。
病因
遗传性低镁血症包括Gitelman综合征、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙、家族性低镁血症伴继发低钙血症、常染色体显性遗传低钙血症等，不同类型的遗传性低镁血症因致病基因不同，遗传方式也不同，包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
症状
不同基因突变造成的低镁血症临床表现差异较大。
1.Gitelman综合征
该类型起病较晚，可无临床症状或症状轻微。多表现为肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足痉挛、抽搐等低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征，部分患者可出现关节痛，少数可出现心律失常、心脏骤停等表现。血压偏低或正常。
2.家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着
临床特点为低镁血症合并尿镁、尿钙过多，双侧肾钙质沉着和进行性肾衰竭。患者在婴幼儿期，甚至早在新生儿期即可有临床症状，表现为反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾功能进行性减退。部分患者可有肾脏外异常表现，如严重近视、角膜钙化、眼球震颤、视野缺损、圆锥角膜、脉络膜视网膜炎等。
3.常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙
一般在儿童期至成年早期发病，临床表现较为轻微，甚至无症状，一些成人患者可偶有关节软骨钙化症的症状，只有严重低镁血症者会出现手足搐搦和惊厥。
4.家族性低镁血症伴继发低钙血症
该病通常在新生儿期或婴儿早期即有临床表现，出现全面性惊厥，以及神经肌肉兴奋性增高表现如肌肉痉挛或搐搦。由于抗惊厥药物治疗这种惊厥无效，患儿可能因持续惊厥死亡。如果长期不能确诊及治疗，该病将导致患儿严重精神发育迟滞。
5.常染色体显性遗传低钙血症
患者在儿童期可出现与低钙相关的症状，如惊厥、感觉异常、搐搦和喉痉挛。
检查
1..实验室检查
（1）血电解质检查
表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。
（2）甲状腺功能检测
家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者甲状旁腺激素水平增高；部分家族性低镁血症继发低钙血症患者血清甲状旁腺激素水平降低。
（3）肾功能检测
患者有高尿镁、高尿钙、高尿酸血症等。
2.心电图检查
患者心电图可有QRS低电压、ST段压低等改变。早期常有T波振幅增高、呈尖刺状或T波双峰。
3.基因检测
基因检测发现致病基因可明确诊断，还可根据基因检测的结果进行分型。
诊断
1.临床表现
患者有肌无力、手足搐搦、惊厥、多尿等表现，部分患者有家族史。
2.血电解质检查
血电解质检查发现低镁血症可提示诊断。
3.基因检测
基因检测发现致病基因可明确诊断。
鉴别诊断
遗传性低镁血症需与可能引起低血镁的其他疾病进行鉴别，如胃肠道丢失、药物作用、免疫或血液中异常蛋白对肾小管的损伤，以及酗酒、未控制的糖尿病、高钙血症等。
治疗
遗传性低镁血症以对症支持为主，保持电解质的平衡，缓解症状，提高生活质量，避免严重并发症。
1.替代治疗
口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁、氯化镁等药物补充镁，以纠正低镁血症。Gitelman综合征合并有低钾血症，应适当补钾。严重者可静脉输注镁剂，但应注意防止镁中毒。
2.治疗高尿钙
噻嗪类利尿剂可减少尿中钙的排泄，改善高尿钙。补充枸橼酸盐使尿液枸橼酸排出增多，减少草酸钙结石的形成。
3.其他治疗
惊厥发作时，抗惊厥治疗；肾结石继发泌尿系感染时，使用抗生素治疗感染等。
预后
遗传性低镁血症类型不同，预后各异。Gitelman综合征病情相对轻，预后良好。家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者，多数患者在青春期就可发展为慢性肾功能衰竭；伴继发性低钙血症者，若不及时治疗，可导致患儿死亡或出现严重精神发育迟滞。
预防
遗传性低镁血症为遗传病，所以有遗传性低镁血症家族史者，应注意进行遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。